Por fin se ha descifrado el cromosoma sexual masculino en un avance que arrojará luz sobre por qué algunos hombres padecen ciertas afecciones y dará nuevas esperanzas para los tratamientos.
Mientras que las mujeres tienen cromosomas sexuales XX, los hombres tienen XY, y se cree que las mutaciones en el cromosoma Y son la causa de enfermedades específicas de los hombres, como problemas de desarrollo, infertilidad y cáncer.
Pero aunque la secuencia del genoma humano se completó en 2003, quedaban enormes lagunas en el cromosoma Y porque estaba lleno de complejas repeticiones de ADN difíciles de descifrar.
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Ha sido necesario un equipo de más de 100 investigadores de todo el mundo para descifrar completamente el escurridizo código genético, aprovechando los recientes avances en tecnología genética y algoritmos capaces de cribar grandes volúmenes de datos.
Según los expertos, gran parte de las nuevas secciones no codificadas es ADN satélite que "forma un hermoso patrón similar a un edredón".
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Dylan Taylor, co-primer autor y genetista de la Universidad Johns Hopkins, dijo: Ahora que tenemos la secuencia completa del cromosoma Y, podemos identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían influir en los rasgos humanos y las enfermedades de una forma que antes no podíamos hacer".
El misterio del cromosoma Y
El cromosoma Y desempeña un papel crucial en la determinación del sexo masculino, además de codificar funciones importantes, como la producción de esperma.
Cuando los investigadores completaron la primera secuencia del genoma humano hace 20 años, quedaron lagunas en las secuencias de los 24 cromosomas.
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Sin embargo, a diferencia de las pequeñas lagunas dispersas por el resto de la secuencia del genoma -que finalmente se completaron el año pasado-, más de la mitad de la secuencia del cromosoma Y seguía siendo un misterio, lo que causó grandes quebraderos de cabeza a los científicos.
Ensamblar los datos de secuenciación en su orden correcto es como reconstruir la trama de un libro largo en el que todas las frases se han cortado en tiras.
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Si todas las frases son únicas es más fácil determinar el caso del cromosoma Y, pero las secciones de su texto de ADN se repetían tan a menudo que era imposible encontrar dónde debían ir.
Era tan desconcertante
Los trozos perdidos del cromosoma Y han dificultado la comprensión de las mutaciones y variaciones que provocan enfermedades, porque no hay una referencia completa de la que partir.
"Hace sólo unos años, faltaba la mitad del cromosoma Y humano [de referencia]", explica Monika Cechova, coautora del artículo y becaria postdoctoral en ingeniería biomolecular de la Universidad de California.
"Entonces ni siquiera sabíamos si se podía secuenciar, era tan desconcertante. Esto es realmente un cambio enorme en lo que es posible".
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La cartografía del cromosoma Y completa por fin la secuenciación de los cromosomas humanos, añadiendo 30 millones de nuevas bases a la referencia del genoma humano, incluidos 41 nuevos genes codificadores de proteínas.
Y el avance ya está dando pistas sobre lo que podría estar causando enfermedades o infertilidad. Por ejemplo, los investigadores descubrieron que los individuos tenían entre 10 y 40 copias del gen TSPY, importante para la producción de esperma.
"Cuando se descubren variaciones que no se habían visto antes, la esperanza siempre es que esas variantes genómicas sean importantes para comprender la salud humana", afirma el Dr. Adam Phillippy, investigador principal del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
El Dr. Rajiv McCoy, profesor adjunto de biología en Johns Hopkins, añadió: "El genoma es algo muy personal, tiene las instrucciones básicas para los bloques de construcción de nuestro desarrollo y lo que nos hace humanos.
"Hasta ahora sabíamos que teníamos una imagen incompleta, pero ahora podemos ver el genoma completo de punta a punta por primera vez".
El trabajo se publicó el miércoles en Nature.
